ما هي متلازمة داون تشخيصها وأبرز المعلومات عنها

توجد متلازمة داون على شكل ثلاثة أنواع؛ تثلث الصبغي 21؛ وهي الأكثر شيوعًا بمعدل 95% من المصابين بمتلاَزمة داون، ومتلاَزمة داون الإزفائية يبلغ معدل الإصابة بها 3%. والنوع الأخير والأقل نسبة حدوث بمعدل 2% هو متلاَزمة داون الفسيفسائية. حيث يمتلك المصابون بهذه الحالة ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21. بينما تكون الخلايا الأخرى بنسختين متطابقتين. وللمزيد من المعلومات عن متلاَزمة داون وتشخيص متلازمة داون في مقالنا التالي عبر موقع خليجي، فلنتابع.

تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

يقوم مقدم الرعاية الصحية بفحص الكروموسومات من خلال عينة الدم عند ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون، حيث يتم تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية عند وجود مزيج نوعين من الخلايا. يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا بشكل طبيعي، بينما تحتوي الأخرى على 47 كروموسومًا. بالإضافة إلى احتواء الخلايا ذات الـ47 كروموسومًا على نسختين متطابقتين من الكروموسوم 21.

توصف الفسيفساء في الغالب كنسبة مئوية؛ وذلك عبر تحليل ودراسة 20 خلية مختلفة من الكروموسومات. ليتم بعدها تشخيص الطفل بمتلاَزمة داون الفسيفسائية وفقًا للنتائج، على النحو:

• عندما تكون 5 خلايا من الخلايا الـ20 التي تم فحصها طبيعية، أي تحتوي 46 كروموسومًا.
• عندما تكون 15 خلية من الخلايا الـ20 تضم 47 كروموسومًا. حيث أن 15 خلية من 20 يعني الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية بمعدل 75%.

اقرأ أيضًا:  الامراض الوراثية التي تنتج عن زواج الاقارب

كما من الممكن أن تختلف النسبة المئوية للإصابة باختلاف أجزاء الجسد، حيث قد تختلف النسبة المئوية لخلايا العضلات عن النسبة المئوية للدماء أو الدماغ أو حتى الجلد.

معلومات متنوعة حول متلازمة داون الفسيفسائية

يتمتع المصابون بمتلازمة داون بالعديد من السمات الخاصة باختلاف أنواعها، كما ويعانون من العديد من المشاكل الجسدية ومشاكل المتعلقة بالتطور والنمو، وفيما يلي عدد من الحقائق حول متلاَزمة داون الفسيفسائية:

• تظهر السمات والمشاكل الصحية لدى المصابين بهذا النوع بشكل أقل حدة من المصابين بالنوعين الآخرين من متلازمة داون.
• تقام العديد من الدراسات المتواصلة للبحث حول الأعراض وكيفية الحدوث. بالإضافة إلى الدراسات التي تبحث في إمكانية التنبؤ في معدل القدرات العقلية لدى الأطفال، ومدى احتمالية حدوث عيوب قلبية.
• تختلف شدة الحالات باختلاف النسبة المئوية للحالة، حيث قد يحمل المصاب سمات خفيفة أو معظم سمات متلاَزمة داون الأخرى.
• ترتفع احتمالية إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة عندما تكون الأم متقدمة بالعمر. وتزداد الاحتمالية بتقدم العمر ووقت الولادة.
• تشير تقارير إلى أن معدل الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلاَزمة داون النموذجية أعلى من الأطفال المصابين بمتلاَزمة داون الفسيفسائية.
• تشير دراسات أخرى أجرتها كلية الطب التابعة لجامعة فيرجينيا قسم علم الوراثة، أن الأطفال المصابين بمتلاَزمة داون الفسيفسائية أظهروا تأخرًا في النمو بالمقارنة مع مجموعة من المصابين بمتلازمة داون النموذجية. بينما تأخر المصابين في متلاَزمة داون النموذجية في التطور في مراحل حركية معينة. على الرغم من ذلك أظهرت الدراسات أن كلا المجموعتين تأخرت في التطور بالكلام بشكل متساوي.